في حادثة نادرة، وعلى الرغم من عدم ظهور أي أعراض جسدية واضحة عليها، تم تشخيص الشابة الأمريكية "آشلي زامبيلي" بمتلازمة داون في الـ 23 من عمرها، وذلك أثناء حملها بطفلتها الثالثة.

وفي التفاصيل، اكتشف الأطباء في الأسبوع الرابع عشر من حمل "آشلي"، أنها مصابة بنوع نادر جدا من متلازمة داون، يطلق عليه اسم "داون الفسيفسائي" أو "متلازمة داون متعددة الخلايا"، التي تصيب 2% فقط من المرضى.

ولآشلي 3 بنات، اثنتان منهن تعانيان من متلازمة داون، وابنة طبيعية تماما.

وكانت آشلي قد حملت 7 مرات، إلا أنها تعرضت للإجهاض في 4 منها، واكتشف الأطباء أن أحد الأطفال الذين أجهضتهم كان مصابا بمتلازمة داون، ما دفعهم للبحث أكثر في خبايا صحة الأم وإجراء تحاليل لها، ليتم تشخيصها في الأسبوع الرابع عشر من حملها، بداون الفسيفسائي.

وقال الأطباء إنهم أصروا على إجراء فحوصات للأم، لأنه من غير المألوف أن تحمل الأم الطبيعية بـ3 أطفال مصابين بمتلازمة داون.

وفي لقاء لها مع إحدى الصحف المحلية، قالت آشلي: "يقولون لي إنه لا يبدو أنني مصابة بالمتلازمة، حتى أنني لم أصدق ما قاله الأطباء، إذ لم تظهر على شكلي أي علامات تدل على مرضي أثناء نشأتي، فقط كنت أعاني من تسارع في دقات القلب لسنوات، ومشاكل في الركبة والفك".

وأضافت: "كافحت كثيرا من أجل إنهاء دراستي، وغالبًا ما كنت أكافح لفهم النكات الفكاهية، وفي بعض الأحيان كنت أقول أشياء دون أن أدرك أنها مسيئة".

وقال الأطباء إن متلازمة داون الفسيفسائي ترفع من نسبة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة 50%.

وتظهر على المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائي أعراض بدرجة أقل من المصابين بداون العادي، نظراً لوجود بعض الخلايا الطبيعية في أجسادهم، حيث تتراوح الأعراض بين كونها جسدية وأخرى سلوكية أو فكرية.

وتقول الرابطة الدولية لمتلازمة داون الفسيفسائي (IMDSA): "البحوث تشير إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائي يعيشون أطول من أقرانهم المصابين بمتلازمة داون العادية، حيث عاشت أكبر امرأة مصابة بالمرض لغاية عامها الـ 83".

المصدر : وكالات